MIOTONIE: PATOGENIE, MANIFESTĂRI CLINICE, DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT

TOATE PRELEGERILE
EXAMEN
ORAR PRELEGERI
PLAN SEMINARE
FIȘĂ DE OBSERVAȚIE
DEXTERITĂȚI MANUALE
RECOMANDĂRI METODICE




Anomalie musculară caracterizată prin decontractare anormal de lentă. Se caracterizează prin faptul că, după o contracție normală, mușchiul nu ajunge să se decontracteze, nici să-și reia starea de relaxare. Este favorizată de frig. Constituie un semn observat într-un grup de boli denumite distrofii musculare (boala lui Steinert sau miopatia atrofică cu miotonie, boala lui Thomsen sau miotonia congenitală). Cauza este defectul canalelor ionice, determinat de o mutație punctiformă a genei responsabile. Diagnostic prin efectuarea contractării musculare și evaluarea relaxării, precum și cu ajutorul electromiografiei. Tratament cu ajutorul preparatelor care influențează instabilitatea sarcolemei, reduc miotonia și redoarea musculară (mexiletina). Procainamida reduce intensitatea miotoniei.