ATAXIILE EREDO-DEGENERESCENTE ALE SISTEMULUI NERVOS: BOALA FRIEDREICH, ATAXIA CEREBELOASĂ PIERRE-MARIE

TOATE PRELEGERILE
EXAMEN
ORAR PRELEGERI
PLAN SEMINARE
FIȘĂ DE OBSERVAȚIE
DEXTERITĂȚI MANUALE
RECOMANDĂRI METODICE




a) Ataxia Friedreich Reprezintă cea mai frecventa forma de ataxie transmisă pe cale genetică. Măduva spinării și nervii periferici sunt locurile cele mai afectate în această afecțiune. Boala interesează în special copiii și adolescenții. Se asociază cu o deficiență de frataxin, aceasta fiind o proteină ce are rol de a echilibra fierul din mitocondrii. Severitatea bolii depinde de concentrația acestei proteine. Din punct de vedere anatomopatologic se întâlnesc atrofii la nivelul cerebelului, precum și atrofii ale circumvoluțiunilor cerebrale. Tracturile spinocerebeloase, tracturile corticospinale laterale și coloanele posterioare sunt afectate de scleroza și degenerare. Fenomenul de degenerare mai interesează și nucleii nervului glosofaringian, a nervului vag, a nervului hipoglos și nucleii profunzi cerebeloși.  Din punct de vedere genetic,  ataxia Friedreich este cauzată de un defect pe cromosomul 9q13q21, acest defect determinând o reducere a concentrației de frataxină.

Manifestări clinice Simptomele apar înainte de 25 de ani. Clinic, această afecțiune debutează cu disartrie, apoi apar deficitul în mers care se accentuează odată cu trecerea timpului, nistagmus și uneori scolioza progresivă, deformarea piciorului și cardiopatie. Membrele inferioare sunt mai frecvent afectate decât cele superioare. Atingerea cardiacă apare la majoritatea persoanelor afectate de ataxia Friedreich. La un sfert din pacienți se dezvoltă diabetul zaharat tip 2 (rezistent la insulină). Se întâlnesc frecvent deformări osteomusculare precum piciorul scobit, piciorul equinovarus și scolioza.

La examenul neurologic se constată nistagmus, mișcările globilor oculari sunt lente, vorbirea este afectată (disartrie), mișcările membrelor sunt ataxice. Reflexele profunde osteotendinoase sunt absente, membrele prezintă slăbiciune musculară în porțiunea distală, sensibilitatea proprioceptivă și vibratorie este diminuată.

Din nefericire, evoluția naturală a ataxiei Friedreich este spre invaliditate, pacienții ajung în cărucioare și ulterior decedează în jurul vârstei de 35 de ani. 

Tratament Nu exista încă un tratament specific pentru ataxia Friedreich. Este recomandată menținerea continuă a exercițiilor, activităților fizice, care vizează păstrarea stării generale de sănătate (kinetoterapie). Tratarea problemelor cardiace și a diabetului poate menține calitatea vieții bolnavului pentru o perioadă lungă de timp. Se poate încerca un tratament naturist care pare să amelioreze simptomatologia:  - se administrează omega 3 doza fiind de 3-4 capsule/zi timp de o lună, apoi pauză 10-14 zile după care se reia administrarea
106

- ulei de germeni de grâu. Se administrează 2-3 lingurițe pe zi, înaintea meselor principale. Potențialul terapeutic poate crește dacă la acest remediu se adăuga ulei de sâmburi de struguri, puternic antioxidant și stimulent al oxigenării și troficității neuronale. - regim dietetic care trebuie sa cuprindă obligatoriu alimente bogate in carotenoizi - spanac, morcovi, ardei roșii, caise, piersici cu conținut mare de licopen, luteina și criptoxantina, flavonoizi - afine, broccoli, ceai verde, coacăze, portocale, struguri, lămâi, grapefruit, bogate în antocianine, flavone, flavonone, acid elagic si catechine. - vitamina C în doza de 1000 mg/zi, pentru a favoriza absorbția flavonoizilor și pentru protecția antioxidantă.

b) Ataxia cerebeloasa Pierre-Marie - ca o varietate a ataxiilor olivo-ponto-cerebeloase. Este o maladie ereditară ce apare la mai multe generații, transmisia ereditară fiind autosomal-dominantă. Vârsta bolii este de peste 20 ani. Clinic simptomul inițial constă în ataxia mersului apoi necoordonarea membrelor inferioare, mersul ataxic devine în evoluție cerebelo-spasmodic. Sindromul piramidal se manifestă prin diminuarea forței la membrele inferioare prin spasticitate, reflexele ostiotendinoase sunt prezente și chiar exagerate uneori și clonus rotulian, reflexul Babinski prezent, bolnavii pot să acuze diverse parestezii și  crampe musculare dureroase.