AMIOTROFIA NEVRALĂ CHARCOT-MARIE, PARAPLEGIA SPASTICĂ FAMILIALĂ STRUMPELL
TOATE PRELEGERILE
EXAMEN
ORAR PRELEGERI
PLAN SEMINARE
FIȘĂ DE OBSERVAȚIE
DEXTERITĂȚI MANUALE
RECOMANDĂRI METODICE
a) Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară care se caracterizează printr-o atrofie musculară şi o neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremităţii membrelor, adesea asociate cu picior scobit.
Aspecte genetice Boala debutează în general înaintea vârstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare. Evoluţia este cronică şi lent progresivă. Au fost întâlnite toate modelele de transmitere ereditară.
Manifestări clinice în clinică se vorbeşte mai frecvent de cele 2 tipuri principale de CMT: tip 1 şi tip 2. CMT tip 1 este cea mai frecventă neuropatie ereditară din grupul bolilor Charcot-Marie-Tooth Cele mai frecvente manifestări clinice ale bolii sunt: • prezenţa piciorului scobit • forme particulare ale degetelor la mâini şi picioare • slăbiciune musculară • mers caracteristic (stepat, cosit), dat de slăbiciunea musculară a piciorului care cade, nu are siguranţă • lipsa sensibilităţii nervoase (dificultate în distingerea unei înţepături de o atingere
Diagnostic Se stabileşte în principal pe baza semnelor clinice. Acest prim diagnostic poate fi confirmat prin electromiogramă (EMG) care permite detectarea vitezei de transmitere a influxului nervos în membrele inferioare sau superioare, net inferioare celei normale. Pentru a distinge tipul precis de boală este nevoie de teste genetice care identifică mutaţia şi gena responsabilă pentru diferitele subtipuri de boală CMT (acolo unde gena este cunoscută). Diagnosticul presimptomatic nu poate fi realizat în acest moment decât pentru formele CMT1 şi CMTX1 (diagnosticul presimptomatic se referă la identificarea bolii înainte ca ea să prezinte semne clinice). Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire în CMTtip 1
104
Tratament Nu există în acest moment nici un tratament curativ (tratament care să vindece boala); în schimb pot fi utile măsuri preventive: kineziterapia, purtarea unor atele, chirurgie ortopedică şi alte diverse ajutoare tehnice. Kineziterapia permite întârzierea evoluţiei sau permite bolnavului adaptarea la această evoluţie. Utilizarea pantofilor ortopedici poate da o securitate suplimentară mersului. Mici alte aparate pot uşura unele mişcări sau pot ajuta la scris
Boala CMTtip 2 (axonal) Seamănă clinic cu boala CMT tip 1 dar este mai puţin severă. Spre deosebire de tipul 1, tipul 2 nu este însoţit de diminuarea vitezei de conducere nervoasă pentru că în acest grup de boli demielinizarea nervoasă este absentă.
b) Paraplegia spastica familiala Strumpell Afecțiune neurologică ereditară caracterizată printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodică. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afecțiune rară. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoacă o paralizie.
Manifestări clinice Formele precoce ale bolii se manifestă încă de la vârsta de 2-3 ani. Formele tardive se dezvăluie uneori doar după 35 ani. Afecțiunea se manifestă printr-un mers țeapăn și prin dificultăți de deplasare care se accentuează treptat. Bolnavul nu este în stare să-și desprindă piciorul de sol. El înaintează basculând bazinul și făcând membrele inferioare să se miște in semicerc. Deficitul forței musculare este moderat în majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit).
Tratament Actualmente nu există un tratament care să dea posibilitatea vindecării sindromului lui StrumpellLorrain. Totuși, reeducarea permite evitarea retracțiilor tendinoase, iar utilizarea încălțămintei ortopedice este uneori utilă. Adesea sunt prescrise medicamentele care vizează diminuarea redorii musculare. Majoritatea bolnavilor ajung să meargă încă 30 ani sau chiar mai mult după debutul tulburărilor.
