BOALA WILSON (DEGENERESCENȚA HEPATO-LENTICULARĂ): PATOGENIE, FORME CLINICE, TRATAMENT

TOATE PRELEGERILE
EXAMEN
ORAR PRELEGERI
PLAN SEMINARE
FIȘĂ DE OBSERVAȚIE
DEXTERITĂȚI MANUALE
RECOMANDĂRI METODICE




Degenerescenta hepato-lenticulară este o boală familială, unde de obicei coexistă o boală de ficat cronică şi tulburări neurologice, prin lezarea nucleilor extrapiramidali (mişcări involuntare la mâini şi faţă). Cauza principală constă intr-un defect metabolic datorită căruia cuprul introdus prin alimentaţie nu este fixat şi circulă liber în organism, producând leziuni mai ales în nucleii extrapiramidali, apoi în ficat şi rinichi. 

Manifestări clinice Aproximativ jumătate din pacienții cu boala Wilson au probleme neurologice sau psihiatrice. Majoritatea pacienţilor prezintă iniţial o deteriorare cognitivă uşoară şi neîndemânare, precum şi schimbări în comportament urmate apoi de simptome neurologice specifice sub forma de parkinsonism (rigiditate crescuta în mișcări şi încetinirea mişcărilor de rutină), cu sau fără o tremurul tipic al mâinilor , vorbire neclară, ataxie (lipsa de coordonare) sau distonie (mişcări repetitive şi răsucirea pe o parte a corpului), convulsii şi migrene. Afecțiuni conexe determinate de boala Wilson in urma acumulării de cupru: La ochi: inele Kayser-Fleischer (inele KF) pot fi vizibile in jurul irisului. Ele sunt cauzate de depuneri de cupru în membrana lui corneei . Ele nu apar la toţi pacienţii şi pot fi uneori vizibile numai pe
102

lampă cu fantă de examinare. Inele KF apar în 66% din cazuri, mai frecvent la cei cu afectări neurologice decât cu probleme hepatice.  Rinichii: acidoză tubulară renală  (acumularea de calciu in rinichi), rarefierea oaselor (din cauza pierderii de calciu si fosfat) şi, ocazional, aminoaciduria (pierderea de aminoacizi , proteine necesare pentru sinteza). Inima: cardiomiopatie (slăbiciune a muşchiului cardiac) care poate duce la insuficienţă cardiacă şi aritmii cardiace (bătăi neregulate şi / sau anormal de rapide sau lente ale inimii). Hormoni: hipoparatiroidismul (îmbolnăvirea glandelor paratiroide , ceea ce duce la niveluri scăzute de calciu), infertilitate si avort . 

Tratament 1.Regim dietetic: În general, o dietă săracă în cupru cu conţinut de alimente este recomandată. Pacienţii trebuie sa evite consumul de alimente care conţin cupru, cum ar fi ciuperci , nuci , ciocolata , fructe uscate , ficat, şi crustacee . 2.Tratament medicamentos: Penicilamina Cuprenil Tetrathiomolybdate (încă experimental); Acetat de zinc, reţetă numit Galzin (doar după ameliorarea simptomelor); Dimercaprol 3. Transplant de ficat: În cazul afectării grave a ficatului.