DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE: MIODISTROFIA DUCHENNE, MIODISTROFIA ERB-ROT
TOATE PRELEGERILE
EXAMEN
ORAR PRELEGERI
PLAN SEMINARE
FIȘĂ DE OBSERVAȚIE
DEXTERITĂȚI MANUALE
RECOMANDĂRI METODICE
Distrofia musculară (DM) este un grup de afecțiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a mușchilor corpului, antrenând slăbiciune musculară și invaliditate. Distrofia musculară se traduce prin slăbirea progresivă a musculaturii, și în special a mușchilor scheletici (controlați de creier în mod voluntar). Pe măsura evoluției bolii, fibrele musculare necrozate sunt înlocuite de țesut conjunctiv și adipos. În unele forme de distrofie musculară sunt afectați miocardul și alți mușchi involuntari (netezi) precum și alte organe.
Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker (DMB) ce afectează exclusiv subiecți de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficiența genetică a unei proteine numite distrofina.
Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară. Medicația și terapiile existente având doar rolul de a încetini evoluția bolii.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) Este forma cea mai răspândita de distrofie musculară, afectând cca 3 băieți din 1000. Este o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afectează numai nou-născuții de sex masculin.
101
Boala este cauzată de o gena defectuoasă, care determină deficiența unei proteine numită distrofina. Absența distrofinei duce la apariția de leziuni ale membranelor ce acoperă celulele musculare (miocite), antrenând degenerarea fibrelor musculare și necroza miocitară. În unele cazuri, boala Duchenne se manifestă încă din stadiul embrionar, în altele însă, ea se manifestă după vârsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectați necesită mai mult timp pentru a invăța să meargă decât în mod normal. Ei au un mers legănat, sau pe vârfuri și întâmpină dificultăți în urcarea scărilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendința de cădere este accentuată. După apariția primelor simptome, boala evoluează rapid. Se observă contracturile (contracțiile involuntare) și scolioza. În ciuda slăbiciunii, mușchii par hipertrofiați datorită înlocuirii fibrelor musculare pierdute cu țesut conjunctiv sau adipos. La vârsta de 12 ani, copiii își pierd capacitatea de mers și sunt imobilizați în scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constată și afectarea funcțiilor intelectuale (în special a aptitudinilor verbale). În general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicațiilor respiratorii sau a insuficienței cardiace.
Distrofia musculară progresivă juvenilă Erb-Roth Este transmisă autosomal-recesiv, se întâlnește la ambele sexe, debutează la vârsta de 10-20 de ani. Defectul genetic este amplasat pe crs 15. Evoluție lentă , intelect normal, primul simptom este dificultatea în mers. Mersul devine legănat, cu proeminența abdomenului și se observă lordoza lombară accentuată. Ridicarea de pe podea e caracteristică: copilul se întoarce în decubit ventral, apoi se ridica in patru labe sprijinindu-se mai întâi pe mâini și genunchi, urmează apoi ridicarea prin aplecarea mâinilor pe membrele inferioare din ce în ce mai sus printr-o mișcare de cățărare. Se observă o atrofie musculară predominant în mușchii proximali ai brațelor, omoplatul deplasat sub formă de ”aripi”.
